Skip to content Skip to footer

BRCA1- és BRCA2-mutáció vizsgálata (PCR)

Azon személyeknél, akiknél BRCA gének mutációja mutatható ki, vagyis örökletes BRCA(1-2) génmutáció-hordozók, számos daganat – leggyakrabban az emlőrák és a petefészekrák – kialakulásának lehetősége jelentősen megnövekedik.

Az elmúlt időszakban a BRCA-státusz meghatározására szolgáló módszerek óriási fejlődésen mentek át, a különféle szolgáltatások egyre szélesebb körben érhetőek el. Mára nyilvánvalóvá vált, hogy a BRCA-státusz emlőrák-megbetegedés esetén nagymértékben befolyásolja a prognózist, az ellátás menetét, és nem utolsósorban a hatékony prevenciót.

Milyen esetben javasolt a vizsgálat elvégzése?

A vizsgálat elvégzése abban az esetben ajánlott, ha az Ön vagy rokona kórtörténetében BRCA-mutáció jelenléte feltételezhető. Erre akkor van esély,

  • ha Önnek vagy valamely családtagjának emlőrákja volt 50 éves kora előtt,
  • vagy bármely életkorban petefészekrákja,
  • illetve akkor, ha férfi családtagnak volt emlőrákja,
  • vagy bármely családtagban BRCA1- vagy BRCA2-mutációt mutattak ki.

Mit mutat a vizsgálat?

A vizsgálat az örökletes emlőrák és petefészekrák genetikai hajlamosító tényezőit mutatja ki.

A BRCA1 és BRCA2 tumorszupresszor gének a genomstabilitásért felelős BRCA-fehérjéket kódolják, amelyek a DNS-hibák kijavításában fontos homológ rekombinációt, valamint a sejtnövekedést és a sejtosztódást is szabályozzák. A daganat kialakulásának kockázatához, genetikai fogékonysághoz mindkét allél mutációja szükséges.

Jelen tanulmányok szerint örökletes emlő- és petefészekrák-szindróma (Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome – HBOC) 10 vizsgálatot elemző metaanalízise alapján, a BRCA1 gén mutációja esetén közel 57%, míg a BRCA2 gén esetén 49% valószínűsége annak, hogy a mutációt hordozó egyénnél 70 éves koráig emlőrák alakul ki.

Petefészekrák esetében – szintén több vizsgálati kart összehasonlítva – ezek a számok a következőképpen alakulhatnak: BRCA1 gén mutációja esetén a kialakulás kockázata 40%, a BRCA2 mutációja esetén 18%.

Ábra-01

Milyen mintára van szükség a vizsgálathoz?

A vizsgálat kiindulási anyaga EDTA (etilén-diamin-tetraacetát) vérminta.

BRCA vizsgált gének
BRCA vizsgált gének

Mire utalhat az eredmény?

A teszt eredményei felhasználhatók az emlőrák és a petefészekrák örökletes formáinak diagnosztizálására és kimutatására. A vizsgálat az örökletes mellrák és petefészek rák hajlamosító génjének hordozását vizsgálja, nem pedig az említett két betegséget.

Laboratóriumunk által végzett BRCA-tesztben, a BRCA1-2 mutációs PCR multiplex vizsgálattal 7 db BRCA1 és 1 db BRCA2 gént vizsgálunk.

Hogyan kell felkészülni a vizsgálatra?

A mintavétel nem igényel előkészületet, de a vizsgálatot megelőzően genetikai tanácsadásra lehet szükség annak megállapítása érdekében, hogy a vizsgálat indokolt-e.

Mi a teendő a vizsgálat után?

A vizsgálattal önmagában nem diagnosztizálható egy betegség sem, a kapott lelettel minden esetben keressen fel nőgyógyász vagy onkológus szakorvost a pontos diagnózis és a szükséges terápia meghatározása érdekében.

Mikor várható az eredmény?

A vizsgálatot követő 17. munkanapon.

Üzenjen nekünk!

close-link
Girl in a jacket
close-link