Harmony prenatális teszt
A várandósság során a terhes gondozás keretén belül a nőgyógyász szakorvos különböző szűrővizsgálatok elvégzését javasolja a születendő gyermek egészségi állapotának felmérése céljából. Ennek részeként a magzat fizikai és szellemi fejlődését egyaránt befolyásoló ritka kromoszóma rendellenességek (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-kór) szűrésének lehetőségét is felajánlja.
Miért indokolt a Down-szindróma szűrése?
Bizonyos genetikai rendellenességek családon belül öröklődnek, mások, mint például a Down-szindróma jellemzően nem örökletes betegség. Kialakulása bármely várandósságnál előfordulhat.
A Down-kór kialakulásának kockázata az életkorral növekszik ugyan, mégis, a Down-szindrómás gyermekek többségét 35 év alatti nők hozzák világra.
Mit tudhatok meg a Harmony vizsgálat segítségével?
Az anyai vérből végzett magzati DNS-t vizsgáló genetikai teszt bármely életkorú vagy kockázati csoportba tartozó várandós nőnél elvégezhető. A teszt eredményei pontosabbak, és az álpozitív eredmények aránya rendkívül alacsony a hagyományos tesztekhez képest. Negatív esetben további vizsgálat (genetikai vizsgálat magzatvízből) végzése szükségtelen.
A Medicovernél elérhető prenatalis genetikai teszt kimutatja 3 nem öröklődő, a baba értelmi és fizikai fejlődését befolyásoló kromoszóma rendellenességet, mely ikerterhességben is vizsgálható:
- Down-szindróma (21-es kromoszóma triszómia)
- Edwards-szindróma (18-es kromoszóma triszómia)
- Patau-szindróma (13-es kromoszóma triszómia)
E három kromoszóma hiba mellett a vizsgálat tartalmazza a nemi kromoszómák (X és Y kromoszómák) számbeli rendellenességét (M. Turner, M. Klinefelter) is. Ez az eltérés ikerterhességben nem vizsgálható.
Miben különbözik a Harmony a Down-szindróma szűrésére használt más tesztektől?
A várandósság során a gyermek DNS-ének töredékei (fragmentumai) bekerülnek az anya vérébe. A Harmony Prenatális teszt olyan új típusú szűrővizsgálat, amely ezeket a DNS-töredékeket elemzi az anyától származó vérmintából a Down-szindróma és más genetikai rendellenességek, az Edwards-szindróma, valamint a Patau-szindróma kockázatának kimutatására.
Pontosabb eredményt ad
Klinikai vizsgálatok igazolták, hogy 99%-osnál is nagyobb biztonsággal mutatja ki a Down-szindrómát, míg az álpozitív eredmények aránya kevesebb, mint 0,1%.
Egyértelmű eredmény már a korai szakaszban is
A Harmony Prenatális teszt elvégzéséhez csupán egyetlen vérvételre van szükség, amely betöltött 10. terhességi héttől végezhető. A vizsgálatot svédországi laboratórium végzi, s az eredmények a 9. munkanapon már angol és magyar nyelven is a páciens rendelkezésére állnak.
Minimálisra csökkenti a további terhességi vizsgálatok szükségességét
Mivel a Harmony teszttel pontos eredményt kapunk, az álpozitív eredmények aránya pedig rendkívül alacsonya, minimális az esélye, hogy további teszteket kelljen elvégeztetni – szemben a hagyományos tesztekkel. Ez azért fontos, mert a további vizsgálatok olyan invazív eljárásokat is megkívánhatnak, mint az amniocentézis.
Milyen elven működik a Harmony teszt?
A szűrővizsgálat egy szabadalmaztatott, célzott DNS-alapú technológián (DANSR™ és FORTE™) alapszik. Mivel a magzat DNS-ének fragmentumai belekerülnek az anya vérébe a várandósság során, a teszt képes bizonyos kromoszómák töredékeit elemezni az összes kromoszóma helyett, megkülönböztetve az anyai és magzati DNS-t, az utóbbit számszerűen meghatározva. Más tesztekkel ellentétben, melyek véletlenszerűen rendezik sorba a sejten kívüli DNS-t, a Harmony a kérdéses kromoszómák sejten kívüli DNS-ére fókuszál, ezáltal pontosabb eredményt adva.
A prenatális genetikai diagnosztikai eljárások során is alkalmazott microarray technológiának köszönhetően, mely funkcionális és szerkezeti információk sokaságát adja miközben jelentősen növeli az egyidőben elemezhető gének számát, a Harmony gyorsabban és hatékonyabban mutatja ki az eltéréseket.
A teszt pontosan megkülönbözteti a magas és alacsony kockázatú eredményeket, vegyíti az anyai kockázati tényezőket és a pontos magzati DNS-méréseket, és ezáltal egyéni valószínűségi pontszámokat biztosít minden vizsgált anyuka számára.
Egyéb tudnivalók a tesztről
A teszt elvégzésével – amennyiben kéri – lehetőség van a gyermek nemének megismerésére is.
A Harmony teszt eredményének kézhez vétele után további terhesgondozását megbeszélheti kezelő orvosával.
A Harmony teszt a részleges triszómia, mozaicizmus és transzlokációs genetikai eltéréséket nem vizsgálja. Néhány biológiai állapot befolyásolhatja a teszt pontosságát. Ritkán előfordulhat, hogy donor petesejtes és ikerterhességben csak kevés nemi kromoszóma számbeli eltérés található. Ikerterhességben a fiú eredmény vonatkozhat az egyik vagy mindkét magzatra, a lány eredmény mindkét magzat nemét jelenti.
A teszt nem vizsgálja az összes lehetséges triszómiát. A magzati triszómiák egy része alacsony rizikót jelent, illetve lehetséges olyan nem triszómiás magzati eltérés, ami magas rizikót jelent. Előfordulhat ál negatív és álpozitív eredmény is. A Harmony teszt rizikó becslést mond és nem diagnózist állít fel. Az eredményt a többi klinikai vizsgálat eredményével együtt kell értékelni.
Ha az eredmény magas rizikót mutat vagy kromoszóma rendellenesség gyanúja merül fel, akkor magzati minta kariotípus vizsgálata javasolt amniocentézissel.
Hogyan készüljek a vizsgálatra?
A Harmony Prenatális vizsgálathoz nem szükséges éhgyomor.
Mikor várható az eredmény?
A mintavételt követő 9. munkanapon.