Leiden-mutáció
A véralvadás V-ös faktora egy fehérje, ami elengedhetetlen a véralvadáshoz. Vérzéses sérülés során az alvadási faktorok aktiválódnak, hogy vérrögöt hozzanak létre a vérzés elállítása érdekében. A vérrög feloldódik, amikor meggyógyul a seb. Azért, hogy a vérrög feloldódhasson, amikor jelenléte már nem szükséges, elegendő mennyiségű és működőképes véralvadási faktorokra van szükség.
A Leiden-mutáció az V-ös véralvadási faktor génmutációja, melynek során az aktivált protein C enzim (APC) nem tudja lebontani az V-ös faktort, így lassúbbá válik a véralvadási faktorok feloldódása, melynek következtében a beteg vére nagy mértékben alvadékonnyá válik.
A Leiden-mutáció öröklődő genetikai eltérés lehet, melynek eredményeként a páciens fokozottan hajlamossá válik trombózisra. Nőknél és férfiaknál is egyaránt előfordulhat ez a mutáció. Amennyiben az egyik szülő egy hibás gént hordoz, azaz heterozigóta hordozó, akkor 50% az esély, hogy gyermekük is heterozigóta lesz. Ha mindkét szülőtől örökölte a mutációt a páciens, tehát homozigóta hordozó, akkor nyolcvan-százszoros a mélyvénás trombózis kialakulásának kockázata, míg a heterozigóta öröklődés csak tízszeresére növeli a lehetőséget.
Mit mutat a vizsgálat?
A vizsgálat megmutatja az V-ös faktor Leiden-mutációját.
Milyen esetben javasolt a vizsgálat elvégzése?
A szakorvos többek között az alábbi esetekben rendelheti el a Leiden-mutáció vizsgálatát:
- 50 éves kor előtt bekövetkezett vénás trombózis
- vénás trombózis családi halmozódása
- igazolt Leiden-mutációt hordozó rokon
- fogamzásgátló szedése vagy terhesség során bekövetkezett vénás trombózis
- kórós APC-rezisztentica eredmény
Milyen mintára van szükség a vizsgálathoz?
A vizsgálathoz vénából vett vérmintára van szükség.
Mire utalhat az eredmény?
A vizsgálattal háromféle eredményt kapunk: negatív eredmény esetén nincs jelen a mutáció, a pozitív eredmény pedig lehet heterozigóta (egy példány) vagy homozigóta (két példány) mutáció.
Fontos kiemelni azonban, hogy a mutáció megléte esetén sem biztos, hogy egy tünetmentes páciensnek valaha is lesz trombózisa, a mutáció csak a hajlamosító tényező.
Mi a teendő a vizsgálat után?
A vizsgálattal önmagában nem diagnosztizálható egy betegség sem, a kapott lelettel minden esetben keressen fel belgyógyász vagy hematológus szakorvost a pontos diagnózis és a szükséges terápia meghatározása érdekében.
