Cöliákia (lisztérzékenység) genetikai teszt
A cöliákia genetikai vizsgálat segítségével gyorsan és mindenféle kellemetlenség nélkül kimutatható a lisztérzékenységre való hajlam.
Mi a cöliákia?
A cöliákia, vagy lisztérzékenység egy teljes szervezetet érintő, autoimmun betegség, melyet a genetikailag fogékony emberek esetében a táplálékban levő glutén vált ki. Glutén fogyasztása esetén ilyenkor beindul egy immunválasz, melynek következtében autoantitestek keletkeznek, melyek tönkreteszik a vékonybél nyálkahártyáját és felszívódási zavarokat okoznak. A kialakult betegség nem gyógyítható, de egész életen át tartó gluténmentes diéta mellett kordában tartható és visszafordítható a bélbolyhok állapotromlása is.
Mi áll a hátterében?
A lisztérzékenység kialakulásában több tényező is szerepet játszik a genetikai tényező mellett, környezeti hatások és egyéb genetikai faktorok is.
A cöliákiás betegek esetében legtöbbjüknél azonban kimutatható két immunrendszeri, humán leukocita antigén (HLA) meghatározott genotípusa (HLA-DQ2 és HLA DQ8), ezek jelenlétét mutatja ki a genetikai teszt is. Ez az antigén a lisztérzékenység kialakulásának egyik előfeltétele, hiányukban ugyanis biztosan nem alakul ki cöliákia.
Mik a tünetei?
Mivel az immunválasz következtében a betegség a bélbolyhok pusztulásával jár és a tápanyagok felszívódása is ezáltal akadályozott, így különféle emésztőrendszeri tünetek kísérik. A leggyakoribb tünet az elhúzódó vagy ismétlődő hasmenés illetve székrekedés, nagytömegű zsíros széklet és puffadás. A felszívódási problémák nyomán idővel másodlagos tünetek is kialakulhatnak: kóros fogyás, laktóz intolerancia, csontproblémák, afták a szájban, fogíny rendellenességek, véralvadási zavarok, vashiányos vérszegénység, pszichés zavarok. Gyakori az inzulin függő diabétesz, valamint a pajzsmirigy működés zavara is, nőknél pedig meddőségi problémákat is okozhat.
A gluténmentes diéta be nem tartása miatt a károsodások eredményeként kialakulhat bélrendszert érintő daganat is.
Hogyan diagnosztizálható?
Fontos, hogy hasonló emésztőrendszeri tünetek esetén ne végezzünk öndiagnózist, ne kezdjünk gluténmentes diétába, ugyanis a panaszokat más betegségek is okozhatják. A fent említett tünetek tartós fennállása esetén mindenképpen keressünk fel gasztroenterológiai szakrendelést, ahol a szakorvos a panaszoknak és a kórelőzménynek megfelelő vizsgálatokat fogja javasolni a diagnózis felállításához.
Cöliákia gyanú esetén a szakorvos vérmintából végzett szerológiai vizsgálatot rendel el, mely kimutatja a gluténérzékenysére jellemző ellenanyagok jelenlétét a vérben. Pozitív eredmény esetén vékonybél-biopsziát végeznek, mely kimutatja a vékonybél bolyhok megfogyatkozását. Ez utóbbi vizsgálat kellemetlenséggel járhat.
A genetikai vizsgálat segítségével kellemetlenségek nélkül megállapítható vagy kizárható a lisztérzékenység gyanúja. Ha a vizsgált személynél nem mutathatók ki a cöliákiás betegekre jellemző génváltozatok, akkor nagy valószínűséggel nem fog nála kialakulni a betegség, így elkerülhetők a további vizsgálatok. Amennyiben a génvizsgálat eredménye pozitív és tünetekkel párosul, további vizsgálatok elvégzése szükséges a lisztérzékenység megerősítésére.
A genetikai vizsgálat hasznos lehet arra is, hogy felmérhető legyen a lisztérzékenység kockázata a beteg családtagjainál a tünetek megjelenése előtt.
A vizsgálat eredményével minden esetben forduljon gasztroenterológus szakorvoshoz.
Hogyan kezelhető a cöliákia?
A cöliákia szigorú gluténmentes diéta mellet kordában tartható, a tünetek megszűnnek, pár hét elteltével a vékonybél bolyhai elkezdenek regenerálódni, kb. 3-6 hónap után pedig a kóros antitestek eltűnnek.
Semmiképp ne kezdjünk önállóan diétába, a diagnózis után a személyre szabott diéta kialakításához kérjük dietetikus szakember segítségét.
Kinek ajánlott a genetikai vizsgálat?
A cöliákia genetikai vizsgálat elvégzése az alábbi esetekben javasolt:
- öröklött hajlam vizsgálatára, ha a családban van egyenes ágon cöliákiás beteg
- a fent felsorolt emésztőrendszeri panaszok esetén, más cöliákiás vizsgálatokat megelőzően, vagy azokkal párhuzamosan a diagnózis felállításának támogatására
- olyan betegségek esetén, melyek gyakran társulnak lisztérzékenységgel (autoimmun betegségek, I-es típusú cukorbetegség, Down-szindróma)
- vagy ha szeretnénk megtudni, van-e hajlamunk a lisztérzékenységre.
Hogyan zajlik a mintavétel?
A vizsgálatot EDTA csőből végezzük el, minden genetikai vizsgálat egyetlen csőből elvégezhető, szájnyálkahártya törlet kisgyermekek esetében javasolt.
A vizsgálat elvégezhető akár más vizsgálatokkal egyidejűleg is.
Hogyan készüljek a vizsgálatra?
A szájnyálkahártya törletes mintavétele előtt 2 órával nem szabad sem ételt, sem italt fogyasztani, valamint kerülendő a rágózás és a dohányzás is.
A vérvételt megelőzően nem szükséges éhgyomor.
Mikor várható az eredmény?
A vizsgálatot követő 10. munkanapon.