Thrombophylia (trombózisra való hajlam) vizsgálata
A csomag a veleszületett és szerzett véralvadási zavarok kivizsgálását segíti. A véralvadási zavarok trombózist (vérrög képződést, elzáródást), illetve embóliát okozhatnak. A csomag tartalmazza az alvadásban szerepet játszó véralvadási faktorok és funkciójuk mérését.
Az artériás és vénás trombózisra vonatkozó genetikai hajlamot pedig a z MTHFR (C677T, 1298C, MTRRA2756G, MTR A66G) genetikai teszt segítségével vizsgáljuk.
Mi a trombózis?
Trombózis egy olyan betegség, mely során a vénákban vérrög (trombus) képződik, ami részben vagy egészében elzárhatja a vér útját. A vérrögök kialakulását a vér alvadási zavara okozza.
A vérrögök a keringési rendszer különböző területein keletkezhetnek, leggyakrabban azonban a mélyvénákban alakulnak ki, jellemzően az alsó végtagon, mivel itt a vérkeringés könnyebben lelassulhat. Vérrög kialakulhat a felső vénákban is, ez azonban többnyire ártalmatlan és könnyen kezelhető.
Ha a keletkező vérrög lazán kapcsolódik az érfalhoz, könnyen leválhat és a levált vérrög (embolus) elkezd sodródni a vérárammal. A levált vérrög akkor okoz komoly problémát, ha egy szűkebb érszakaszhoz érkezve beékelődik és elzárja a vér útját. Ilyenkor embólia alakul ki. A láb vénáiból leváló vérrögök általában keresztül jutnak a szíven és a tüdőben zárnak el egy vagy több artériát, tüdőembóliát okozva.
A trombózisra utaló tüneteket fontos, hogy komolyan vegyük, hogy a nagyobb baj megelőzhető és elkerülhető legyen. A leggyakoribb tünetei a feldagadt, piros, érintésre érzékeny, meleg végtag, ami legtöbbször a lábfej, boka, vagy a comb környékén jelentkezik. A duzzanat folyadék felgyülemlés (ödéma) miatt alakul ki, ami kezeletlenül később fekélyek kialakulását okozhatja. A tüneteket tapasztalva mielőbb keressünk fel sürgősségi ellátó helyet.
Mitől alakul ki?
Az érpályán belül kialakuló véralvadásnak, a vérrögök kialakulásának több oka is lehet:
- érfal sérülése: a sérülés helyén a vérlemezkék (trombociták) összetapadnak
- kialakulhat tartós ágyhoz kötöttség, műtét vagy sérülés miatti rögzítés, vagy visszértágulat nyomán vérkeringés lassulása miatt
- vér alvadékonyságának fokozódását előidéző tényezők által: orális fogamzásgátlók, szív- illetve vesebetegségek, terhesség, dohányzás, hosszú repülőút
- öröklött genetikai eltérések: pl. a Leiden-mutáció miatt.
Milyen vizsgálatokkal szűrhető a trombózisra való hajlam (trombophylia)?
A vér alvadása több véralvadási faktor (fehérje) összetett működése által valósul meg. Ha az egyensúly valamelyik egység hiánya vagy hibája miatt felbomlik, vérzékenység, vagy indokolatlan véralvadás (trombózis) alakul ki. A hibákat általában valamilyen genetikai eltérés okozza, növelve a trombózisra való hajlamot.
A trombózisra való hajlam szűrhető, a véralvadásban szerepet játszó fehérje természetű anyagok genetikai rendellenességei vérvizsgálat keretében kimutathatók.
A trombózisra való hajlam laboratóriumi csomag az alábbi vizsgálatokat tartalmazza:
- Protein C: a túlzott vérrögképződést akadályozó rendszer alkotóeleme. Segítségével a véralvadás csak a sérülés helyén megy végbe és csak addig marad fenn, amíg szükség van rá, utána feloldódik. A protein C az alvadék feloldási folyamatát szabályozza. Alacsony szintje a vérben túlzott vérrögképződésre utal, növelve a trombózisra való hajlamot.
- Protein S: a túlzott vérrögképződést akadályozó rendszer másik alkotóeleme, a Protein C segítségével szabályozza a véralvadékok feloldódását. Alacsony szintje a vérben túlzott vérrögképződésre, trombózis hajlamra utal.
- Anti-thrombin III: gátolja számos véralvadási faktor hatását, megelőzve a túlzott vagy nem megfelelően lezajló alvadást. Alacsony szintje fokozza a véralvadást.
- Prothrombin idő: a vér alvadékonyságának vizsgálatára használják. A véralvadást beindító enzimrendszer működését mutatja. A protrombinidő megmutatja, hogy mennyi idő telik el, amíg az alvadék kialakul. Alacsonyabb érték fokozott vérzékenységgel járhat.
- APTI (aktivált partialis thromboplastin idő): a véralvadást szabályozó egyik enzimrendszer működését ellenőrzi. Azt az időt méri, ami az alvadásig eltelik.
- Prothrombin génmutáció: az egyik legfontosabb genetikai rizikófaktor a vénás trombózis kialakulására. A génmutáció következtében fokozódik a véralvadási rendszer aktivitása, így nő a hajlam mind vénás, mind artériás trombózisra. A génmutáció jelen lehet heterozigóta (egy normál és egy mutáns gént tartalmazó) és homozigóta (két mutáns gént tartalmazó) formában. A homozigóta forma ritka, de a megléte esetén a trombózis hajlam a normális 25-szöröse.
- Lupus antikoaguláns: a trombozis hajlamot fokozó foszfolipid antitestek funkcionális tesztje. Lupus antikoaguláns pozitivitása növeli a trombózis hajlamot valamint vetéléseket okozhat.
- Foszfolipid antitestek: gátolják az alvadási folyamat foszfolipid fehérjéinek aktivitását, melynek következtében alvadási zavar, érelzáródás, jöhet létre.
- APC rezisztencia: a trombózis leggyakoribb genetikai hajlamosító tényezőjének, a Leiden-mutációnak kimutatására szolgál. A mutáció miatt az aktivált V. véralvadási faktor fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra hajlamosak.
- Homocisztein: normál esetben nagyon kis mennyiségben van jelen a szervezetben, emelkedett értéke érbetegséget okozhat bármelyik szervben, leggyakrabban a szívben (myokardiális infarktus. coronária betegség) és az agyban (stroke).
Milyen esetben javasolt a trombózishajlam vizsgálat?
A trombózis hajlam vizsgálatának elvégzése az alábbi esetekben kiemelten javasolt:
- trombózis családi halmozódása esetén, különösen, ha közvetlen felmenőnél 50 éves kora előtt alakult ki trombózis
- meddőség illetve ismétlődő vetélések esetén
Továbbá érdemes elvégeztetni a laborvizsgálatot:
- az első szájon át szedett fogamzásgátló tabletta felírása előtt
- fiatal korban (50 év alatt) kialakult vénás trombózis esetén
Hogyan készüljek a vizsgálatra?
A vizsgálat vérminta levételével történik, ami nem igényel semmilyen előkészületet.
A vizsgálatokat nem lehet értékelni Syncumar, Marcumar illetve újtípusú antikoaguláns gátlók szedése mellett.
Mikor várható az eredmény?
A vizsgálatot követő 20 munkanapon belül.
