Septin 9 + panel – ColonAIQ (Vastagbél tumor szűrés molekuláris teszttel)
Mi az a kolorektális rák?
A kolorektális rák, azaz a vastag- és végbél daganatos megbetegedése a legtöbb esetben jóindulatú elváltozásokból, úgynevezett polipokból alakul ki. Ezek a polipok, amelyeket adenómáknak is nevezünk, a bélfal belső felületén kialakuló hámszerű képletek: mirigyes elváltozásként fejlődnek, de funkciót nem látnak el. Ezek még nem okoznak tüneteket, ám megfelelő szűrővizsgálattal már kimutathatóak. A jóindulatú adenómákból rosszindulatú daganat megközelítőleg 5-10 év alatt fejlődik ki. A kolorektális rák a leggyakoribb daganattípusok közé tartozik, itthon évente nagyjából 9000 beteget diagnosztizálnak, halálozási rátája pedig magas. A kezdeti stádiumban kiszűrt rosszindulatú betegség viszont kifejezetten nagy arányban gyógyítható.
Melyek a kolorektális rák hajlamosító tényezői és tünetei?
A leggyakoribb tényezők, amelyek a kolorektális rákra hajlamosítanak:
- mozgásszegény életmód
- tartósítószerekben, vörös húsokban gazdag, ám rostban szegény táplálkozás
- dohányzás
- gyakori alkoholfogyasztás
- genetikai hajlamosító tényezők sem elhanyagolhatók: egyes családokban a betegség halmozottan fordul elő
Tünetek közé sorolhatók többek között az alábbiak:
- bélcsatorna szűkülete következtében kialakuló fájdalmas székletürítés
- hasi fájdalom
- puffadás
- székletben megjelenő vérzés, illetve az emiatt kialakuló vérszegénység
A béldaganatok sokáig képesek tünetmentesek maradni. Minél közelebb helyezkedik el a daganat a végbélnyíláshoz, annál hamarabb jelentkeznek tünetek.
Mit vizsgál a ColonAIQ?
A ColonAIQ egy vérből végzett molekuláris teszt, mely több gén elváltozását vizsgálja. A kolorektális rákkal kapcsolatba hozható négy gén öt régiójának biokémiai módosulását, azaz metilációját vizsgálja vérmintából kivont, szabad DNS-en.
Ma már ismerjük azon génrégiókat, amelyek elemzésével a kolorektális rák rendkívül nagy érzékenységgel kiszűrhető: ráadásul egy egyszerű vérvétel segítségével.
Ez a teszt a SEPT9 gén két régióját, illetve a BCAT1, az IKZF1 és a VAV3 géneket vizsgálja, abnormális metilációs mintázatot keresve rajtuk. Ezek alapján nagy hatásfokkal azonosítja a rosszindulatú elváltozást és a vizsgálat értékei alapján becsüli megjelenésének kockázatát.
Melyek a teszt elvégzésének előnyei?
A teszt az átfogó vizsgálatnak köszönhetően:
- rendkívül nagy pontossággal és érzékenységgel következtet kolorektális rák jelenlétére, de akár már a polipokat is kimutatja, melyek az évek során rosszindulatú daganattá alakultak volna
- a teszt specificitása 91,6%, érzékenysége pedig 86,1%, ami sokkal jobb, mint más kolorektális tumormarker vizsgálaté (pl. FIT, CEA)
Mikor ajánlott a vizsgálat elvégzése?
A ColonAIQ teszt rendszeres elvégzése ajánlott 50 év (de akár 40) felett mindenkinek. Különösen javasolt az idősek, krónikus betegséggel küzdők, és a kolorektális rákra hajlamosító életmód mellett, illetve akkor, ha a családban már előfordult ez a betegség, továbbá vastagbéltükrözésre alkalmatlan páciensek kivizsgálásához.
Milyen mintára van szükség a vizsgálathoz?
A vizsgálatot vénából vett vérmintából végezzük.
Hogyan készüljek fel a vizsgálatra?
A mintavétel különösebb előkészületet nem igényel, a nap bármely szakaszában elvégezhető, étrendi előírás nincs. Javasoljuk azonban, hogy a vérvétel előtti napon, majd a vérvétel napján is figyeljen a megfelelő folyadékbevitelre.
A páciens vérvétel előtt egy hétig ne szedjen warfarin, aszpirin, Plavix vagy egyéb véralvadásgátló gyógyszert, illetve a vérvétel napján ne kapjon alacsony molekulasúlyú heparint. A vizsgálat előtti hétben a páciens nem kaphat vérátömlesztést. Terhes, illetve szoptató nők esetében nem végezhető el a vizsgálat.
Mit jelent az eredmény?
Magas rizikó/HIGH RISK eredmény
Magas rizikójú eredmény esetén előrehaladott adenóma vagy kolorektális rák jelenléte vagy kiújulása valószínű. A végleges diagnózis felállításához kolonoszkópia – vastag és végbéltükrözés – ajánlott és az esetlegesen eltávolított szövetminta szövettani vizsgálata is szükséges. A kezelőorvosa kórelőzménye és az összes lelete alapján állítja fel a végleges diagnózist és határozza meg a szükséges terápiát.
Alacsony rizikó/LOW RISK eredmény
Alacsony rizikójú eredmény esetén előrehaladott adenóma vagy kolorektális rák jelenléte nem valószínű. Az alacsony rizikójú eredmény önmagában nem tekinthető teljes értékű negatív, kizáró diagnózisnak.
Mi a teendő a vizsgálat után?
ColnAiQ teszt egy szűrőteszt, amely nem helyettesíti a szakorvosi vizsgálatokat. Ez az információ megbecsüli a betegség kialakulásának valószínűségét, de nem ad végleges diagnózist, mivel más gének is hozzájárulhatnak a betegség kialakulásának esélyéhez. A kezelőorvosa más vizsgálati eredmények, a körelőzménye és panaszai alapján határozza meg a további vizsgálatok szükségességét. Egészsége megőrzése érdekében javasoljuk, hogy az egészéges életmód betartása mellett, rendszeresen vegyen részt orvosi szűrő- és felülvizsgálatokon és rendszeresen ismételtje meg a tesztet.
