A jelenlegi szülészeti gyakorlatban gyakran szükség van a magzat genetikai vizsgálatára a terhesség korai szakaszában. Hagyományosan a magzati genetikai anyagot invazív technikákkal nyerik, például chorionvillus biopsziával illetve amnio- és cordocentézissel, az eljárások azonban 2-3%-ban vetélést okozhatnak. A sejtmentes magzati DNS és RNS felfedezése az anyai vérben a magzati genetikai vizsgáltok új lehetőségeit kínálja a nem invazív prenatális diagnosztika számára. Mivel a kutatáshoz szükséges anyag az anya vére, ezek az új technikák a korábbi módszerekhez képest biztonságosak a terhességre nézve. Az anyai vérben lévő magzati DNS száma növekszik a terhesség előrehaladtával, de a mennyisége függ a méhlepény állapotától és a terhesség lefolyásának jellemzőitől. A terhesség 12. hetétől kezdődően a nem invazív prenatális genetikai vizsgálat módszerei lehetővé teszik, hogy elérjük a 96-100%-os pontosságot. Az orvos számára a magzat nemének ismerete is elengedhetetlen ahhoz, hogy például dönteni tudjon a terhes nő hormonális kezelésének lehetőségéről, ha a páciensnek mellékvesekéreg-bizonyos betegségei (a mellékvesekéreg veleszületett diszpláziája, VDKN) vagy más maszkulinizáló endokrin betegség kimutatható az anyánál.

A magzat nemének korai meghatározása a cél.

Ajánlott a terhesség korai szakaszában vagy a nem megfelelő képet mutató ultrahang vizsgálat során. A születendő gyermek nemének születés előtti meghatározásának elsődleges módszere ma az ultrahang-diagnosztika; a terhesség korai szakaszában azonban ez a módszer nem mindig helyes és gyakran szubjektív.

A vizsgálathoz vénából vett vérmintára van szükség.

A gyermek nemére.

A vizsgálattal önmagában nem diagnosztizálható egy betegség sem, a kapott lelettel minden esetben keressen fel szakorvost a pontos diagnózis és a szükséges terápia meghatározása érdekében.