A jelenlegi szülészeti gyakorlatban gyakran szükség van a magzat genetikai vizsgálatára a terhesség korai szakaszában. A magzati genetikai anyagot hagyományosan invazív technikákkal nyerik, ezek azonban 2-3% körüli vetélési kockázattal járnak.

Az anyai vérben keringő szabad magzati DNS kimutatása a nem invazív prenatális diagnosztika egyik sarokkövévé vált az elmúlt két évtized során. Az anya perifériás keringésében fellelhető szabad magzati DNS felhasználása a prenatális diagnosztikában az anyai és magzati eredetű DNS különbségén alapszik. Az egyik ilyen különbség az anya és a magzat közötti vércsoporteltérés genetikai háttere. A vércsoport-összeférhetetlenségek közül az Rh-inkompatibilitás vizsgálat a leggyakoribb a klinikai gyakorlatban.

A real-time PCR egy viszonylag egyszerű és megbízható módszernek bizonyult az anyai vérplazmából történő magzati vércsoport Rh-meghatározására. A módszer érzékenységére vonatkozó eredmények a szakirodalomnak megfelelőek, a módszer érzékenysége több marker felhasználásával növelhető. Vizsgálataink az RHD gén két exonjának (7. és 10.) specifikus kimutatásán alapul az Rh-negatív anya vérében.

Az anyai vérben lévő magzati DNS száma a terhességi kor növekedésével nő, és függ a placenta állapotától és a terhesség lefolyásának jellemzőitől. A terhesség 8-10. hetétől kezdve a nem invazív prenatális genetikai vizsgálat módszerei 96-100%-os pontossági szint elérését teszik lehetővé.

A magzati D-antigénnel szembeni antitestek szintjének dinamikus ellenőrzésén minden Rh- terhes nő átmegy. Az antitestek hiánya nem garantálja, hogy a magzat is Rh-, mivel az anyai antitestek termelődése a méhlepény integritása vagy az elnyomott immunválasz miatt gátolt lehet. A spontán Rh-betegség kialakulásának kockázata adott körülmények között fennáll, ráadásul az anya a szülés során szenzibilizálódik. Az inkompatibilitás következtében a magzati eltérő Rh státusz az anyai immunitás kifejlesztéséhez vezethet (azaz szenzibilizáló lépés).