Laktóz intolerancia genetikai teszt
A szájnyálkahártyáról történő mintavétellel végzett laktóz intolerancia genetikai teszt segítségével kimutatható, hogy fennáll-e genetikailag meghatározott laktóz intolerancia, illetve várható-e megjelenése.
Mi a laktóz intolerancia?
A laktóz intolerancia, más néven tejcukor érzékenység egy olyan állapot, amikor a szervezet a tejcukor bontó (laktáz) enzim hiányában nem képes a táplálékkal bevitt tejcukor (laktóz) megemésztésére.
A tejcukor (laktóz) összetett cukor, emésztéséhez a vékonybélben termelődő laktáz enzimre van szükség, mely széthasítja a laktóz molekulát egyszerű cukrokra, melyeket a szervezet képes hasznosítani.
A laktóz intolerancia valójában nem betegség, hanem egy evolúciós állapot, mivel a felnőtt emlősállatoknak már nem kell tejcukrot emészteni. Emiatt az emberek esetében is az anyatejes táplálási periódust követően a tejcukor bontó enzim termelődése az életkor előrehaladtával jelentősen csökken, egy génváltozat eredménye, hogy egyes embereknél továbbra is fennmarad.
A magyar népesség nagyobb hányada képes a tejcukor emésztésére, a magyar populáció körében kb. 60-65% a laktóz toleránsok és 35-40% a laktóz érzékenyek aránya.
Fontos kiemelni, hogy a tejcukor érzékenység nem azonos a tejfehérjék okozta ételintoleranciával. A tej fogyasztása után jelentkező panaszok vizsgálatára külön laborcsomag érhető el, mely tartalmazza a tejfehérje okozta allergia és ételintolerancia vizsgálatát is. A panaszok azonban minden esetben gasztroenterológiai kivizsgálást igényelnek, kerüljük az öndiagnosztizálást, mert a tüneteket több betegség is okozhatja.
Mik a tejcukor érzékenység tünetei?
A tejcukor érzékenység kellemetlen emésztőrendszeri tünetekkel jár, melyek a tejcukor tartalmú étel fogyasztása után 2-4 órával jelentkeznek. A belekben emésztetlenül továbbhaladó tejcukor vizet vonz magához, ami híg széklethez, valamint az erőteljes gázképződés következtében robbanásszerű hasmenéshez vezethet.
A tejcukor lebontása a vékonybélben levő enzimek helyett ilyenkor a vastagbél baktériumai által történik. A keletkező gázok és savas bomlástermékek felfúvódást, hasi görcsöket, bélgörcsöket, bélkorgást, émelygést, hányingert, fejfájást, székeléskor égető érzést okozhatnak.
A tünetek további tejcukor tartalmú étel fogyasztása nélkül 1-2 napon belül megszűnnek.
Milyen típusai ismertek?
A laktóz intoleranciát örökletes illetve szerzett típusra különíthetjük el.
A veleszületett laktáz hiány rendkívül ritka, ilyen esetben az újszülött mindkét szülőtől hibás laktáz gént örököl, és a laktáz enzim hiányában az anyatej emésztésére sem képes.
Sokkal gyakoribb a felnőttkori laktóz intolerancia, amikor az életkor előrehaladtával fokozatosan csökken a laktáz enzim szintje a szervezetben. A csökkenés mértéke egyénenként eltérő, 2 éves kor után kezdődik, de 6 éves kor előtt nem okoz tüneteket.
A genetikai teszt az örökletes, felnőttkori laktóz intolerancia azonosítására alkalmas.
Másodlagos tejcukor érzékenység esetén a laktáz enzim termelődését más faktorok befolyásolják: cöliákia (lisztérzékenység), Chron-betegség, bakteriális fertőzés, paraziták, kemoterápia. Ez a típus visszafordítható, a kiváltó ok megszűntetésével a laktóz lebontásának képessége helyreáll.
Hogyan diagnosztizálható a tejcukor érzékenység?
Mivel hasonló emésztőrendszeri panaszokat különböző betegségek okozhatnak, fontos, hogy a tejcukor érzékenység diagnosztizálását a tünetek és kórelőzmény ismeretében gasztroenterológus szakorvos végezze.
A tejcukor érzékenység diagnosztizálása leggyakrabban kilégzési teszttel történik, melynek során laktóz tartalmú ital elfogyasztása után bizonyos időközönként vizsgálják a beteg által kilélegzett levegő hidrogén tartalmát. Laktóz érzékenység esetén laktóz fogyasztása után a kilélegzett levegő hidrogéntartalma jelentősen megnő, ugyanis a bélben lebomló tejcukor hidrogén gáz termelődésével jár, mely egy része felszívódik a véráramba és a tüdőn keresztül kilégzéskor távozik. A teszt legnagyobb hátránya a vizsgálat során elfogyasztott laktóz, mely az érzékenyek számára egyidejűleg az emésztőrendszeri tünetek jelentkezésével is jár.
A tejcukor érzékenység kíméletesebb vizsgálatára kínál alternatívát a genetikai teszt.
Miért előnyösebb a genetikai teszt?
A kilégzési teszttel szemben a genetikai tesztnek több előnye is van:
- a diagnózishoz nincs szükség laktóz fogyasztására, így semmilyen kellemetlen tünettel nem jár a vizsgálat
- a mintavétel szájnyálkahártyáról is történhet, így kis gyermekeknél is alkalmazható
- megbízható eredményt ad
- az eredményt nem befolyásolja semmilyen gyógyszeres kezelés
- nem szükséges éhgyomor a vizsgálat előtt
Mit mutat ki a laktóz intolerancia genetikai teszt?
A laktóz intolerancia genetikai teszt az örökletes laktóz intoleranciát mutatja ki. Ennél a típusnál a laktáz enzim működése kisgyermek korban még biztosított, majd fokozatosan csökken. Hátterében a bélhám laktáz aktivitásának gátló szabályozása áll, melyért a C_13.9kbT (13910 C/T) és és G_22.18kbA (22018G/A) polimorfizmusok felelnek. A C/C és a G/G allélok a laktáz aktivitásának gátlásáért felelnek, a T/T és A/A allélok pedig a laktáz aktivitás fenntartásáért.
A teszt során meghatározásra kerül, hogy az egyén milyen allélokkal rendelkezik a polimorf helyen. Akik a polimorf helyen T/T vagy A/A C/T vagy A/G allélokkal rendelkeznek, azoknál a laktáz enzim termelődése felnőtt korban is biztosított marad, így képesek a tejcukor emésztésére. A C/C és a G/G allélokkal rendelkezők, annak gátló funkciója miatt idővel tejcukor érzékenyek lesznek, mivel a laktáz enzim szintje folyamatosan csökken szervezetükben. Tesztünkben mindkét allél genetikai módosulását vizsgáljuk.
Hogyan zajlik a mintavétel?
A vizsgálatot EDTA csőből végezzük el, minden genetikai vizsgálat egyetlen csőből elvégezhető, szájnyálkahártya törlet kisgyermekek esetében javasolt.
A vizsgálat elvégezhető akár más vizsgálatokkal egyidejűleg is.
Hogyan készüljek a vizsgálatra?
A szájnyálkahártya törletes mintavétele előtt 2-4 órával nem szabad sem ételt, sem italt fogyasztani, valamint kerülendő a rágózás és a dohányzás is.
A vérvételt megelőzően nem szükséges éhgyomor.
Mi a teendő, ha a genetikai eredmény laktóz intoleranciát mutat?
Fontos, hogy a teszt eredményével minden esetben keressünk fel gasztroenterológus szakorvost, aki az eredmények és a tünetek tükrében meghatározza, hogy valóban laktóz intolerancia okozza-e a panaszokat és milyen kezelés indokolt.
Ha a teszt genetikailag meghatározott laktóz intoleranciára utal és tünetek is társulnak hozzá, a szakorvos és/vagy dietetikus személyre szabott diétát fog javasolni, mely biztosítja az összes szükséges tápanyagot a tejcukor miatti korlátozások mellett is. Nem minden esetben szükséges a tejcukor teljes megvonása, mivel a szervezet tolerál bizonyos mennyiséget, így az alacsony laktóz tartalmú termékek ebben az esetben sem okoznak panaszokat. Orvosi javaslatra laktáz pótló enzim szájon át történő alkalmazására is van lehetőség, melyet a laktóz tartalmú élelmiszer fogyasztásával egy időben kell bevenni, így a kellemetlen tünetek megjelenése elkerülhető.
Gyermek esetén, ha a teszt genetikailag meghatározott laktóz intoleranciát mutat, de még nem jelentkeztek tünetek, nem javasolt a speciális, tejcukor mentes diéta. A laktáz enzim csökkenésének üteme ugyanis egyénenként eltérő lehet, a gyermek akár tizenéves koráig is problémamentesen fogyaszthat fontos tápanyagokat tartalmazó tejcukor tartalmú élelmiszereket.
Mikor várható eredmény?
A minta leadását követő 12. munkanapon.
