Különböző gyógyszermellékhatások kialakulásáért és a hatáselmaradásért jelentős mértékben a gyógyszert alkalmazó személy genetikai háttere és az ebből következő eltérő gyógyszer-metabolizáló, azaz anyagcsere során feldolgozó képessége tehető felelőssé. A gyógyszerhatás kialakulását meghatározhatják öröklött tényezők (génvariánsok). A genetikai háttér megismerésekor feltérképezzük a folyamatokban részt vevő enzimek fenotípusának (teljesen fizikai megjelenés) kialakításában szerepet játszó tényezőket, melyek megismerésével lehetővé válik a betegek személyre szabott gyógyszeres terápiája.

A clopidogrél a világon jelenleg az egyik legszélesebb körben alkalmazott trombocita (vérlemezke) ellenes szer, egyik anyagcsereterméke a thrombocyta-aggregációt, azaz a vérlemezkék összetömörülését gátolja. A CYP2C19 gén kifejezett polimorfizmussal rendelkezik, azaz többféle alakban előfordul, ami a fehérje enzimatikus aktivitásának megváltozásához vagy teljes elvesztéséhez vezethet. A 2C19 (CYP2C19) enzim felelős számos gyógyszer vagy komplex molekula átalakításáért a májban.

A laborban elérhető genetikai teszt a három legfontosabb genetikai variáns vizsgálatát célozza: az úgynevezett *2, *3 allél és a *17 allél változatokét. A piacon egyedülállóként *2, valamint *17 allél mellett a *3 allélvariánst is vizsgáljuk. Tesztünk továbbá egy újabb fontos genetikai mutációt vizsgál a clopidogrél vizsgálatakor: ABCB1:gén 3435 С>T mutációját.

Az ABCB1 gén – ATP-kötőelem- B alcsalád (MDR1) egy transzporter (szállító) fehérjét kódol, amely részt vesz a gyógyszerek eltávolításában a sejtekből, beleértve a clopidogrélt és más xenobiotikumokat. A T allélt hordozóknál az akut koronária szindróma vagy szívinfarktus clopidogréllel történő kezelése során megnövekedhet a káros kardiovaszkuláris események kockázata.

Az átlagostól eltérő aktivitást, vagy inaktivitást okozó genetikai variánsok vizsgálata bármelyik, szubsztrátként szolgáló gyógyszer adagolásánál hasznos lehet, kifejezetten abban az esetekben, ha a páciens a trombotikus/iszkémiás események tartós kockázatának ki van téve. Az American Heart Association és az American College of Cardiology szakértői szerint célszerű előzetes genotipizálást végezni azoknál a betegeknél, akiknél magas kockázatú tervezett beavatkozásra kerül sor.

A vizsgálathoz vénából vett vérmintára van szükség.

A genetikai variánsok vizsgálatának legnagyobb jelentősége a clopidorgrel alkalmazásánál van.  Amennyiben az enzimfunkció csökkent vagy teljesen kiesik, a rosszul metabolizálók esetében a gyógyszer dózis növelésével, esetleg alternatív másik gyógyszerrel kompenzálható.

A gyorsan aktiválódó, a gyorsan metabolizáló enzimet hordozó betegeknél csökkentett gyógyszer adaggal kompenzálható, illetve szintre hozható a genetikai elváltozás hatása. A CYP2C19*2 és CYP2C19*3 allélok csökkent metabolizmust okoznak.  A *17 allélvariáns emelkedett enzimaktivitást, a szokásosnál gyorsabb gyógyszerlebontó képességet eredményez. A *17 allél jelenléte növeli a CYP2C19-en keresztül aktiválódó gyógyszerek standard adagjainak szedésekor a mellékhatások kockázatát, ami dóziscsökkentést tehet szükségessé.

A vizsgálattal önmagában nem diagnosztizálható egy betegség sem, a kapott lelettel minden esetben keressen fel belgyógyász vagy hematológus szakorvost a pontos diagnózis és a szükséges terápia meghatározása érdekébe.