Minden leendő szülő számára fontos gyermeke egészsége, ezért már a várandósság ideje alatt igyekszünk minél többet megtudni kisbabánk állapotáról és a lehetséges egészségügyi eltérésekről, problémákról. Ezt a körültekintő és gondoskodó hozzáállást hivatott segíteni a Medicovernél elérhető Harmony Prenatális Teszt is, amely egy új típusú és kockázatmentes genetikai szűrővizsgálat.

A Harmony teszt bármely életkorú vagy kockázati csoportba tartozó várandós nőnél elvégezhető, már a terhesség 10. hetétől. A vizsgálathoz csupán egyetlen vérvétel szükséges, amivel kimutatható három nem öröklődő, a baba értelmi és fizikai fejlődését befolyásoló ritka kromoszóma rendellenesség és a nemi kromoszómák (X és Y kromoszómák) számbeli rendellenessége is.

Amennyiben a szülők szeretnék, akkor a Harmony teszt elvégzésével a születendő gyermek nemének meghatározására is lehetőség van.

A várandósság során a baba DNS-ének töredékei (fragmentumai) bekerülnek az anya vérébe a placentán keresztül. A Harmony teszt ezeket a DNS töredékeket elemzi a kismamától vett vérmintából.

A vérmintából már a terhesség 10. hetétől kimutathatóak az alábbi kromoszóma rendellenességek, akár ikerterhesség esetén is:

1. Down-szindróma (21-es triszómia)
2. Patau-szindróma (13-as triszómia)
3. Edwards-szindróma (18-as triszómia)

E három kromoszóma hiba mellett a Harmony teszt vizsgálja a nemi kromoszómák számbeli rendellenességét (Turner– és Klinefelter-szindróma). Amennyiben igény van rá, további térítés ellenében igen ritka genetikai rendellenességek szűrésére (DiGeorge-szindróma) is lehetőséget biztosítunk. Ezek az eltérések ikerterhességben nem vizsgálhatóak.

A Harmony Prenatális Teszt vizsgálati eredményeiből kiderül, hogy mekkora valószínűséggel áll fenn a születendő gyermeknél a vizsgált genetikai rendellenességek bármelyike. Fontos kiemelni, hogy a Harmony teszt szűrővizsgálat, ami rizikó becslést mond és nem diagnózist állít fel. Abban az esetben, ha az eredmény magas kockázatot mutat egyes kromoszóma hibákra, akkor további klinikai vizsgálatokra van szükség a pontos diagnózis felállításához.

1. A Harmony Prenatális Teszt a hagyományos szűrőtesztekkel szemben teljesen kockázatmentes, ugyanis csak egyszeri vérvételt igényel a kismamától.
2. Klinikai tesztek igazolták, hogy 99%-nál is nagyobb biztonsággal mutatja ki a Down-szindrómát (100-ból több mint 99 kimutatási arány), eredményei a hagyományos szűrésekhez képest pedig pontosabbak, miközben az álpozitív eredmények aránya is rendkívül alacsony (1600-ból kevesebb, mint 1).
3. Mivel a Harmony teszttel az eredmények pontosabbak, ezért kevesebb az esély, hogy további vizsgálatokra lesz szükség a várandósság alatt. Ez azért is fontos, mivel utóbbiak olyan invazív eljárásokat is magukba foglalnak, mint például az amniocentézis.

A várandósság 10. hetében vagy később kerülhet sor a vérvételre a Medicover Klinikáinak egyikén. Ezt követően a vérmintát elküldjük Svédországba, ahol megtörténik az elemzés a Harmony tesztet végző Life Genomics-nál. Az eredményt magyar és angol nyelven 9 munkanapon belül továbbítjuk Önnek és kezelőorvosának, aki egy személyes konzultáció során tájékoztatja Önt az eredményről és a terhesgondozás további lépéseiről.

A vizsgálat elvégzése bármilyen életkorban lévő vagy kockázati kategóriába tartozó várandós nő számára javasolható. Egyes genetikai rendellenességek családon belül öröklődhetnek, mások, mint például a Down-szindróma, az Edwards vagy a Patau-szindróma bármelyik terhességnél előfordulnak.

A szűrővizsgálatok elsődleges célja tehát ezeknek a rendellenességeknek a minél korábbi felismerése, mivel így nem a születéskor derül ki, hogy a gyermeknek súlyos, esetleg az élettel nem összeegyeztethető rendellenessége van.